在中山博爱医院眼科门诊，一位母亲焦急地向医生诉说：“孩子才12岁近视就600度了，每年还在加深！”这样的场景如今愈发常见。2025年流行病学调查显示，中山市青少年高度近视患病率高达18.7，其中超过40属于遗传因素导致的病理性近视。这类近视绝非简单的视力矫正问题——它伴随眼轴异常扩张（每年0.3–0.5mm）、巩膜胶原结构紊乱，终可能引发黄斑病变、视网膜脱离等不可逆盲。中山大学中山眼科中心的新研究指出：72的高度近视患者存在至少3个易感基因位点突变，传统防控手段对此收效甚微。面对这场“静默的视力掠夺战”，中山眼科医院正以基因技术为突破口，构建起覆盖全病程的精准防控体系。

聚焦中山眼科医院病理性近视多学科协作防治模式创新研究

遗传密码与发病机制

病理性近视的本质是基因与环境协同作用的结果。中山大学2025年《近视遗传学研究白皮书》揭示：FGF10、ZFHX1B、CTNND2等关键基因突变会显著破坏巩膜胶原蛋白合成，使眼球壁抗张力减弱。携带这些突变的个体，即使严格遵循用眼卫生，仍有83的概率发展为600度以上的高度近视。更值得注意的是，COL11A1基因的缺陷可导致青少年特发性巩膜变薄，引发近视度数以每年300度的速度飙升。

中山眼科中心杨晓教授团队通过双样本孟德尔随机化研究进一步发现：高度近视与糖尿病视网膜病变存在遗传层面的因果关系。近视患者的眼轴拉长可能导致视网膜微血管系统承受异常机械应力，加速糖尿病患者的眼底损伤。这一发现解释了为何部分血糖控制良好的糖尿病患者仍出现严重视网膜病变，为跨学科诊疗提供了理论依据。

表：中山眼科中心确认的关键病理性近视致病基因

| 基因名称 | 突变影响 | 临床风险增幅 |

|--|-

| FGF10 | 巩膜胶原异常增生 | 4–7倍 |

| CTNND2 | 脉络膜变薄 | 视网膜脱离风险↑60 |

| COL11A1 | 青少年巩膜变薄 | 年增长300度 |

| ZFHX1B | 眼轴加速伸长 | 黄斑病变风险↑45 |

精准防控技术体系

基因检测已成为病理性近视防控的核心环节。中山市目前已建立三级检测网络：公立医院（如市人民医院遗传医学中心）、专业实验室（博奥医学检验所）、专科医院（爱尔眼科）形成技术互补。通过口腔黏膜拭子采集，3个工作日内可完成16个高度近视相关基因全序列分析，2025年新增的COL11A1基因筛查使早诊率提升37。

检测结果需转化为动态干预策略。对于携带CTNND2纯合突变的儿童，中山市眼科联盟建议从3岁起建立屈光发育档案，每半年进行散瞳验光，并在8–12岁黄金窗口期采用巩膜胶原交联术。临床数据显示，联合0.01阿托品滴眼液与个性化角膜塑形镜的方案，可使高度近视发生率降低61。2025年近视研究所（IMI）指南也强调：眼轴长度监测需每半年一次，结合角膜地形图分析才能实现精准干预。

多学科协同诊疗

应对病理性近视的并发症需打破学科壁垒。2025年成立的“孔源性视网膜脱离急诊救治联盟”由中山眼科中心牵头，聚焦“黄金72小时”救治标准——在此时间内手术可保留80以上视力。该联盟通过标准化流程、绿色通道和多中心会诊，将视网膜脱离致盲率降低52。

针对高度近视相关的黄斑病变，中山眼科中心开创“基因型–表型关联分析”平台。例如LAMA2基因携带者需每两年接受视网膜电生理检查，而FGF10突变者则需重点监测脉络膜新生血管。林浩添教授团队进一步利用AI区块链技术建立多中心临床试验系统，实现高危患者跨区域追踪。这种“全院一张床”模式整合了眼科、遗传科、内分泌科资源，使复杂病例诊疗效率提升40。

科研转化与技术创新

基础研究向临床的快速转化是中山眼科的突出优势。2025年，杨晓教授团队在《Ophthalmology》发表的随机对照试验证实：非对称多点离焦镜片（AMDT）可延缓儿童近视进展，其独特的光学设计使离焦信号覆盖面积扩大35，控轴效果优于传统镜片。该成果被纳入近视研究所（IMI）新指南，成为框架眼镜防控的“金标准”。

在手术干预领域，中山眼科中心的巩膜胶原交联术取得突破。通过核黄素联合紫外光照射，增强巩膜胶原纤维的交联强度，有效抑制病理性眼轴增长。余克明教授团队则针对超高度近视（＞1800度）开发“ICL V5晶体植入术”，利用0.01mm级精度计算优化拱高设计，术后视力预期误差控制在5以内。配合深圳市眼科医院顾宝文主任的专利“ICL术后干眼防控体系”，严重并发症发生率降至0.3以下。

表：病理性近视防控技术对比

| 技术类别 | 代表方案 | 适用人群 | 控制效能 |

|-|--|-|--|

| 光学干预 | 非对称多点离焦镜片 | 中低度进展性近视 | 延缓进展54 |

| 药物干预 | 0.01阿托品+巩膜交联 | CTNND2突变者 | 眼轴增长↓61 |

| 手术矫正 | EVO ICL V5晶体植入 | ＞1000度伴巩膜变薄 | 视力恢复1.2+ |

| 基因治疗 | 核酸四面体装载槲皮素 | 动物实验阶段 | 修复神经血管单元活性 |

公共卫生防控策略

解决病理性近视需从个体防控转向群体干预。中山市2025年推出“校园阳光护眼工程”，为所有小学新生提供免费基因筛查，医保高减免680元检测费。该系统与“青少年近视防控电子档案”对接，一旦发现FGF10或ZFHX1B突变，立即启动“季度眼轴监测+户外光照强化”方案。

面对电子屏普及的挑战，中山眼科中心联合大湾区卫视开展科普教育，提出“20–20–20–120”原则（每20分钟看20英尺外20秒，每天户外120分钟）。同时揭露“护眼大路灯”等伪概念，指出其光谱参数不符合医用标准。这些措施使中山市儿童近视年增长率下降7.6个百分点，成为全国实现近视率负增长的城市。

总结与前瞻

病理性近视的防控已进入“基因溯源–精准干预–终身管理”的新阶段。中山眼科医院的实践表明：通过易感基因检测锁定高危人群，结合动态生物测量和个性化光学/药物干预，可有效阻断近视向病理性阶段进展。未来研究需聚焦三大方向：其一，探索CRISPR-Cas9等基因编辑技术在巩膜重塑中的应用；其二，开发AI驱动的近视并发症风险模型，如林浩添教授团队“眼–全身健康监测系统”在妊娠高血压筛查中的成功经验；其三，推动“近视防控电子档案”全国联网，实现跨区域医疗数据共享。

正如杨晓教授所言：“近视防控不仅是矫正视力，更是阻止一场无声的视力掠夺。” 当基因技术、人工智能和公共卫生政策形成合力，我们才有望在2050年遏制全球50人口近视化的趋势，守住光明的未来。

> 文献更新于2025年6月，基于中山眼科中心新临床指南与科研动态。

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